A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do 21 é uma condição humana geneticamente determinada, é a alteração cromossômica (cromossomopatia) mais comum em humanos e a principal causa de deficiência intelectual na população.
No Brasil nasce uma criança com SD a cada 600 a 800 nascimentos, independente de etnia, gênero ou classe social. O termo “síndrome” significa um conjunto de sinais e sintomas, e “Down” designa o sobrenome do médico e pesquisador que primeiro descreveu a associação dos sinais característicos da pessoa com SD. Há um consenso da comunidade científica de que não se atribuem graus à SD.
O cariótipo é o exame solicitado para diagnóstico laboratorial da SD, ele deve ser solicitado no primeiro ano de vida, ou caso não tenha sido realizado em qualquer tempo. O fenótipo da SD se caracteriza principalmente por: pregas palpebrais oblíquas para cima, epicanto (prega cutânea no canto interno do olho), sinófris (união das sobrancelhas), base nasal plana, face aplanada, protusão lingual, palato ogival (alto), orelhas de implantação baixa, pavilhão auricular pequeno, cabelo fino, clinodactilia do 5º dedo da mão (5º dedo curvo), braquidactilia (dedos curtos), afastamento entre o 1º e o 2º dedos do pé, pé plano, prega simiesca (prega palmar única transversa), hipotonia, frouxidão ligamentar, excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço, retrognatia (mandíbula inferior para trás), diástase (afastamento) dos músculos dos retos abdominais e hérnia umbilical.
A hipotonia muscular está presente em 100% dos recém-nascidos com SD, tendendo a diminuir com a idade. A presença da hipotonia altera o desenvolvimento da criança atrasando a aquisição das competências motoras: sustentar a cabeça, rolar, sentar, arrastar, engatinhar, andar e correr. A estimulação global deve ter início tão logo a situação de saúde da criança permita. A estimulação nesta fase tem como objetivo auxiliar a aquisição dos marcos motores, psicológicos e socioafetivos.
O cuidado com a saúde da criança com SD de dois a dez anos deve estar focado na manutenção de um estilo de vida saudável (alimentação, higiene do sono e prática de exercícios), no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diárias, autocuidado, socialização, aquisição de habilidades sociais e escolaridade. Deve ser dada uma atenção aos distúrbios emocionais/psiquiátricos como o transtorno do espectro autista.
O cuidado com a saúde do adolescente com SD deve estar focado na manutenção de um estilo de vida saudável (alimentação, imunização, higiene do sono e prática de exercícios). Deve ser dada uma atenção aos distúrbios emocionais/psiquiátricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC). Nesta fase deve ser orientado quanto à sexualidade e prevenção de gravidez e doenças sexualmente transmissíveis.
O cuidado com a saúde do adulto e do idoso com SD deve estar focado na manutenção de um estilo de vida saudável. Nesta fase devem ser discutidas com a família as questões de independência e planejamento futuros quanto aos cuidados e manutenção financeira da pessoa com SD.
Espera-se que o cuidado integral com a saúde da pessoa com SD tenha como resultado final a manutenção da sua saúde física e mental, bem como o desenvolvimento da sua autonomia e inclusão social. Que em última análise se concretize em uma vida plena.
Fonte: Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. – Brasília: Ministério da Saúde, 2012. 60 p. p. 3, 15, 16, 32, 33, 34, 37, 40, 43, 50.
Fabrícia Vieira dos Reis
Psicóloga – CRP04/32654
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